domingo, 9 de octubre de 2011

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SCIENCEBLOGS.[en linea]
      [Citado 8/10/11]
Una causa relacionada con la Progeria, es la mutación del gen LMNA que codifica la lamina A nuclear, la cual es la que le da estructura y soporte a la célula, si esta es defectuosa va produciendo progerina, 
sustancia tóxica  causante del envejecimiento prematuro.


A continuación encontraras algunos sitios de interes y herramientas informáticas.


  • Kirschner, J., Brune, T., Wehnert, M., Denecke, J., Wasner, C., Feuer, A., Marquardt, T., Ketelsen, U.-P., Wieacker, P., Bönnemann, C. G. and Korinthenberg, R. (2005), p.S143F mutation in lamin A/C: A new phenotype combining myopathy and progeria. Annals of Neurology, 57: 148–151. doi: 10.1002/ana.20359 [en linea]. Disponible en <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ana.20359/full[citado 8/10/11]
El anterior es un artículo de la revista  Annals of Neurology, nos presenta un caso clínico de progeria y lo mas importante expone la identificación de la mutación del LMNA en este caso.



aquí encontraras con mas detalle el proceso de mutación de la lamina A y como esta altera el proceso de la mitosis.



este artículo contiene información detallada sobre la Progeria y ademas un pequeño fragmento donde explica un experimento relacionado con el gen LMNA.




  • PUBMED. the defective nuclear lamina in Hutchinson-gilford progeria syndrome disrups the nucleocytoplasmic RAN gradient and inhibits nuclear localization of Ubc9. [en linea] Disponible en <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21670151> [citado 8/10/11]
información breve y detallada sobre como sucede la mutación de la lamina A en  el síndrome de Hutchinson-gilford, y como esta mutación altera el gradiente de RAN del núcleo citoplasmatico e inhibe la localización nuclear de Ubc9.




artículo muy completo y confiable. Relación de la lamina A y la progeria. Diferentes formas de como se presenta la mutación.


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