Incorporar la información seleccionada a su propia base de conocimiento

PROGERIA: "ENVEJECIMIENTO PREMATURO"

La Progeria es un síndrome poco frecuente, por lo tanto a continuación se enseñara aspectos generales relacionados con ella.

en el lado derecho, parte superior se observa una célula
normal y en la parte inferior una célula deforma que es
la usual en las personas con progeria.
FUENTE: WIKIPEDIA. progeria.[en linea]
 <http://en.wikipedia.org/wiki/Progeria >
[citado 5/11/11]

Mutación del gen LMNA:
cuando el gen LMNA sufre una mutación codifica proteinas como la lamina A defectuosas, estas proteinas que tienen un contacto con el nucleo celular, podrian alterar los telomeros de los cromosomas acortandolos y por lo tanto reduciendo el tiempo de vida de estos niños.

se observa en las imágenes el proceso de evolución
que paulatinamente tiene la progeria.
FUENTE: JOURNAL of medical genetics.[en linea]
<http://jmg.bmj.com/content/41/8/609.extract>
[citado 5/11/11]

Desarrollo de la enfermedad:

los niños con progeria nacen saludables 

y en los primeros años de la infancia van

desarrollando características propias del 

síndrome de progeria

en esta imagen se presentan las principales
características de los niños con progeria.
FUENTE: MASSOBRETUSALUD[en linea]
<http://massobretusalud.blogspot.com/2008/02/sndrome-de-hutchinson-golford-o.html>
[citado 5/11/11]

                                                                                                                               Características principales de los niños con progeria:

los niños con progeria tienen las venas sobresalientes,

presentan macrocefalia, calvicie; sufren de enfermedades

como arteriosclerosis y fallas cardiacas.

la imagen que se observa hay 3 nucleos celulares diferentes:
normal(izq); con progeria(centro); FTI(der).
FUENTE: FUENTEDELAETERNAJUVENTUD[en linea]
<http://fuentedelaeternajuventud.wordpress.com/category/las-causas-moleculares-del-envejecimiento/>
[citado 5/11/11]

Tratamiento o posible cura contra la progeria:

actualmente se adelantan investigaciones

para encontrar la posible cura contra la 

progeria. Se conoce sobre un estudio hechos

con ratones con progeria que después de 

aplicarles una droga llamada FTI restablecieron

síntomas como el déficit de crecimiento.

A continuación se presenta dos pequeños videos de niños con progeria

pertenecientes a PROGERIA RESEARCH FOUNDATION; podras

ver los felices que son estos niños, no tienen ningún tipo de retraso

mental, se podria decir que son niños que llevan una vida normal a

pesar de las limitaciones y enfermedades que este síndrome trae en

sus vidas. 

PROGERIA RESEARCH FOUNDATION [en linea]
<http://www.progeriaresearch.org/cams-video.html>
[citado 5/11/11]


PROGERIA RESEARCH FOUNDATION [en linea]
<http://www.progeriaresearch.org/zachs-video.html>
[citado 5/11/11]


Si deseas obtener mas información sobre la Progeria, te recomiendo que visites la
pagina web de la fundación para la investigación de Progeria.
http://www.progeriaresearch.org/

Identificación de fuentes de información para apoyo al proceso de enseñanza aprendizaje.

TEMA ELEGIDO: Progeria (todo lo relacionado con este síndrome)


REGISTRO DE FUENTES:

• PROGERIA RESEARCH FOUNDATION. [en linea] Disponible en <http://www.progeriaresearch.org/> [citado 30/10/11]

• DAILYMOTION. buscando la cura de la progeria [en linea] Disponible en <http://www.dailymotion.com/video/xg9z5w_buscando-la-cura-de-la-progeria_school> [citado 30/10/11]

• MEDLINEPLUS.progeria [en linea] Disponible en <http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001657.htm> [citado 30/10/11]

• NATIONAL HUMAN GENOME RESEARCH INSTITUTE. What do we know about heredity and progeria? [en linea] Disponible en <http://www.genome.gov/11007255> [citado 30/10/11]

• Pardo V. Rosa Andrea, Castillo T Silvia. Progeria. Rev. chil. pediatr.  [revista en la Internet]. 2002  Ene  ;  73(1): 5-8. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0370-41062002000100002&script=sci_arttext &pid=S0370-41062002000100002&lng=es.  doi: 10.4067/S0370-41062002000100002.[citado 30/10/11]]

• WIKIPEDIA. progeria [en linea] Dsiponible en <http://en.wikipedia.org/wiki/Progeria> [citado 30/10/11]

• NCBI. Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome [en linea] Disponible en <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/> [citado 30/10/11]

• YOUTUBE. progeria documental de Heily [en linea] Disponible en <http://www.youtube.com/watch?v=_51TKmkhj6M> [citado 30/10/11]

Evaluación de la literatura y sus resultados

TEMA ELEGIDO: Progeria

EVALUACIÓN DE SITIOS WEB

URL # 1: PROGERIA RESEARCH FOUNDATION. 

               http://www.progeriaresearch.org/

VALIDEZ: esta pagina es autentica. puede ser accesible a cualquier público sin ningún tipo de costo.

PERTINENCIA: esta pagina web es la de la fundación para la investigación de progeria, la cual tiene el objetivo de encontrar una posible cura o un eficaz tratamiento para la progeria. Se tiene acceso a toda la información sobre la progeria, como son: investigaciones, medicamentos para su posible tratamiento, muestra los niños que están en su fundación. Cuentan el apoyo que se les da a los niños y a sus padres. 

CONFIABILIDAD: esta pagina es totalmente confiable, pues pertenece a la fundación para la investigación de progeria. Tiene un dominio .org

RELEVANCIA: este sitio web es importante, debido a que contiene información valiosa sobre la progeria y ademas porque proviene de una fuente confiable, fundación dedicada a estudiar y ayudar a niños con progeria.

ACTUALIDAD: esta pagina actualiza constantemente las nuevas investigaciones que salen sobre la progeria. No se sabe con certeza cuando fue creada esta pagina.

URL # 2:  PROGERIA FAMILY CIRCLE.

                http://www.progeriafamilycircle.de/span/ger.html

VALIDEZ: esta pagina aunque su apoyo fundamentalmente es para familias europeas que tienen hijos con progeria; también brinda información a cualquier persona que la necesite en el mundo, pues esta traducida en seis idiomas diferentes.

PERTINENCIA: este sitio web, es una fundación europea dedicada a ayudar a niños con progeria en su continente. Brinda una gran variedad de contenido al igual que links con información adicional.

CONFIABILIDAD: progeria family circle, es una fundación para niños con progeria. es totalmente confiable, ofrece diferentes números y e-mail para contactarnos con ella.

RELEVANCIA: es importante porque nadie sabe o nos puede dar mejor información que alguien que ha conocido la situación, en este caso la enfermedad. la fundación tiene un estrecho contacto con los familiares del niño con progeria, por esta razón la mayoría de la información que se recibe es descrita por la familia y por los niños.

ACTUALIDAD: hasta el mometo no ha tenido reformas, pero cada vez que se ejecuta un proyecto es agregado a esta pagina.

El sendero de la cita

TEMA ELEGIDO: FTI (inhibidor farnesil transferasa)


ARTÍCULO SELECCIONADO:
FUENTE DE LA ETERNA JUVENTUD. reprogramando la progeria. [en linea] 
Disponible en < http://fuentedelaeternajuventud.wordpress.com/tag/progeria/> [citado 12/10/11]


referencia bibliográfica de mayor relevancia:

• PROGERIA RESEARCH FOUNDATION. la droga FTI. [en linea]Disponible en <http://www.progeriaresearch.org/the_fti_drug.html> [citado 12/10/11]

referencia de mayor relevancia, aquí encontraras un link donde tendrás acceso a información confiable y detallada sobre la droga FTI (inhibidor farnesil transferasa). Me parece que contiene gran información de utilidad.


ARTÍCULO SELECCIONADO:
PNAS. A farnesyltransferase inhibitor prevents both the onset and late progression of cardiovascular disease in a progeria mouse model. [en linea]
Disponible en <http://www.pnas.org/content/105/41/15902.full> [citado 12/10/11]


referencias bibliográficas de mayor relevancia: me parecen importantes por la información que contienen y ademas porque son fuentes  confiables.

•  
  1. Capell BC, 
  2. et al.
   (2005) Inhibiting farnesylation of progerin prevents the characteristic nuclear blebbing of Hutchinson-Gilford progeria syndrome.Proc Natl Acad Sci USA 102:12879–12884. [en linea] Disponible en <http://www.pnas.org/content/102/36/12879.abstract?ijkey=a27f73a92bbafe69b0ffa421af0b8b15be90b66a&keytype2=tf_ipsecsha > [citado 12/10/11].

en el anterior artículo encuentras una breve explicación de como la FTI ayudaría a que la progerina causante del envejecimiento de los niños con progeria, no se ancle a la membrana celular.

• Glynn MW, 
• Glover TW
 (2005) Incomplete processing of mutant lamin A in Hutchinson-Gilford progeria leads to nuclear abnormalities, which are reversed by farnesyltransferase inhibition. Hum Mol Genet 14:2959–2969.[en linea] Disponible en <http://hmg.oxfordjournals.org/content/14/20/2959.abstract?ijkey=b8653ae909f46ed2e4def4820f052a32cf2bfead&keytype2=tf_ipsecsha> [citado 12/10/11]

encontraras el artículo completo en PDF. Se brinda un estudio completo explicando como el inhibidor farnesil transferasa puede mejorar las anormaildades nucleares presentes en personas con progeria.

•  
  1. Fong LG, 
  2. et al.

   (2006) A protein farnesyltransferase inhibitor ameliorates disease in a mouse model of progeria. Science 311:1621–1623. [en linea] Disponible en <http://www.sciencemag.org/content/311/5767/1621.full.pdf> [citado 12/10/11]

el anterior es una artículo de la revista Science donde se habla sobre un experimento hecho en ratones con progeria, a los cuales se les aplico la droga FTI;  se noto una mejoria en estos animales, aunque no se revirtio la enfermedad.

Estrategias de búsqueda sobre recursos de apoyo a la academia

SCIENCEBLOGS.[en linea]

      http://www.scienceblogs.

      de/weitergen/2009/02

     /die-seltsame-krankheit-des-

      benjamin-button.php.

      [Citado 8/10/11]

Una causa relacionada con la Progeria, es la mutación del gen LMNA que codifica la lamina A nuclear, la cual es la que le da estructura y soporte a la célula, si esta es defectuosa va produciendo progerina, 
sustancia tóxica  causante del envejecimiento prematuro.


A continuación encontraras algunos sitios de interes y herramientas informáticas.

• Kirschner, J., Brune, T., Wehnert, M., Denecke, J., Wasner, C., Feuer, A., Marquardt, T., Ketelsen, U.-P., Wieacker, P., Bönnemann, C. G. and Korinthenberg, R. (2005), p.S143F mutation in lamin A/C: A new phenotype combining myopathy and progeria. Annals of Neurology, 57: 148–151. doi: 10.1002/ana.20359 [en linea]. Disponible en <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ana.20359/full> [citado 8/10/11]

El anterior es un artículo de la revista  Annals of Neurology, nos presenta un caso clínico de progeria y lo mas importante expone la identificación de la mutación del LMNA en este caso.

•  OUROBOROS. Lamin A mutation and the cell cycle: a connection between progeria and normal aging.[en linea] Disponible en <http://ouroboros.wordpress.com/2007/04/03/lamin-a-mutation-and-the-cell-cycle-a-connection-between-progeria-and-normal-aging/> [citado 8/10/11]

aquí encontraras con mas detalle el proceso de mutación de la lamina A y como esta altera el proceso de la mitosis.

• WIKIPEDIA. Progeria. [en linea] Disponible en <http://en.wikipedia.org/wiki/Progeria#Lamin_A> [citado 8/10/11]

este artículo contiene información detallada sobre la Progeria y ademas un pequeño fragmento donde explica un experimento relacionado con el gen LMNA.

• PUBMED. the defective nuclear lamina in Hutchinson-gilford progeria syndrome disrups the nucleocytoplasmic RAN gradient and inhibits nuclear localization of Ubc9. [en linea] Disponible en <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21670151> [citado 8/10/11]

información breve y detallada sobre como sucede la mutación de la lamina A en  el síndrome de Hutchinson-gilford, y como esta mutación altera el gradiente de RAN del núcleo citoplasmatico e inhibe la localización nuclear de Ubc9.

• PNAS. Distinct structural and mechanical properties of the nuclear lamina in Hutchinson–Gilford progeria syndrome. èn linea]. Disponible en <http://www.pnas.org/content/103/27/10271.full.pdf+html> [citado 8/10/11]

artículo muy completo y confiable. Relación de la lamina A y la progeria. Diferentes formas de como se presenta la mutación.

Trascender un concepto a un tema relacionado y su VISUALIZACIÓN GRÁFICA

El tema que veras en el siguiente mapa conceptual es la PROGERIA, encontraras una síntesis sobre: 

causas

características

incidencia

diagnostico

tratamiento

de donde se deriva el nombre de la enfermedad y otros nombres por los cuales se le conoce.

BIBLIOGRAFÍA:

1. Medline plus [en linea]

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001657.html

[citado 02/10/11]

2. Progeria Research Foundation [en línea]
http://www.progeriaresearch.org/

[citado 02/10/11]

3. Wikipedia. Progeria [en línea] 

http://es.wikipedia.org/wiki/Progeria

[Citado 02/10/11]

Trascender un concepto a un tema relacionado

TEMA ELEGIDO: Progeria
TEMA RELACIONADO: Telómeros

Los telómeros son los fragmentos de ADN que encontramos en los extremos de los cromosomas, los cuales tienen la función de mantenerlos estables. Cada vez que nuestras células se dividen nuestros telómeros se acortan, y esto es lo que produce el envejecimiento.

Wikipedia.Telómero [en linea]
http://enciclopedia.us.es/index.php/Tel%C3%B3mero
[citado 23/09/11]

RESULTADOS DE LA BÚSQUEDA:

Los pacientes con progeria nacen con los telómeros mas cortos de lo normal, por lo cual hay una mayor producción de progerina, sustancia toxica que genera el envejecimiento.

El mundo.es, los mecanismos celulares del envejecimiento [en linea]
http://www.elmundo.es/elmundosalud/2011/06/14/biociencia/1308031389.html
[citado 23/09/11]

El siguiente vídeo explica con mas detalle este proceso de envejecimiento, y su relación con la progeria


Progeria: Envejecimiento y telomeros (Hayley) por raulespert


Como pudieron observar en el anterior vídeo; Heyly es una niña que cronológicamente tiene 10 años pero en apariencia física parece de 80 años. Sus telómeros son muy cortos.Existe una enzima llamada telomerasa que puede producir mas telómeros, pero aplicarla indiscriminadamente podría ser perjudicial ya que acabaría con células inmortales que son cancerígenas. Si se logra alargar los telómeros, podemos optimar por un periodo de vida mas largo.

Nuevas búsquedas, nuevas fuentes

TEMA A TRATAR: Progeria
SINÓNIMOS, ACRÓNIMOS Y VARIANTES: HGPS(síndrome de Hutchinson-Gilford), envejecimiento prematuro.


BÚSQUEDA DE TEMA ELEGIDO:


MedlinePlus. Progeria [en linea]
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001657.htm
[citado 18/09/11]


esta página define la progeria como: 
" padecimiento raro que se destaca porque los síntomas se asemejan bastante al envejecimiento humano normal, pero ocurre en niños pequeños". Ademas nos brinda información acerca de los síntomas, posibles complicaciones que puede padecer el niño con esta enfermedad, y pronostico.


Wikipedia. progeria [en linea]
http://es.wikipedia.org/wiki/Progeria

[citado 18/09/11]

la progeria deriva su nombre de la palabra griega "geras" que significa vejez. enfermedad genética rara de la infancia, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro.

este articulo ademas de definir la progeria, contiene mas datos e información sobre esta como: características clinicas, causa, diagnostico, pronostico y tratamiento.

Progeria Research Foundation. [en linea]

http://www.progeriaresearch.org/progeria_en_espanol.html

[citado 18/09/11]

esta es la pagina web de la fundación para la investigación de la Progeria, cuenta con una información amplia y actualizada sobre el tema.

BÚSQUEDA DE SINÓNIMOS, ACRÓNIMOS O VARIANTES:

Progeria Research Foundation. [en linea]

http://www.progeriaresearch.org/progeria_en_espanol.html

[citado 18/09/11]

define HGPS (sindrome de Hutchinson-Gilford) de la siguiente manera: 

"es una condición genética rara y fatal caracterizada por una apariencia de envejecimiento prematuro en niños. El nombre de esta enfermedad proviene del griego “prematuramente viejo”. Si bien hay diferentes tipos de Progeria, el tipo Clásico es el “Hutchinson-Gilford Síndrome de la Progeria”. La enfermedad fué dominada de esta manera en honor a los primeros doctores que la describieron en Inglaterra. En el año 1886 por el Doctor Johnatan Hutchinson y en el año 1897 por el Doctor Hastings Gilford".

LatinSalud.com. síndrome de envejecimiento prematuro [en linea]

http://www.latinsalud.com/articulos/00911.asp
[citado 18/09/11]

este artículo define el envejecimiento prematuro como una acelaración en el proceso de envejecimiento en edades tempranas de la vida. este proceso se da 5 o 10 veces mas rápido de lo habitual.

Fuentes utilizadas de acuerdo a la importancia

Identificacíon de una fuente de mayor relevancia

La progeria es el sindrome de Hulchinson-Gilford, fue denominada de esta manera en honor a los primeros doctores en describirla en Inglaterra. En 1886 fue descrita por el doctor Johnatan Hutchinson y en el año 1897 por el doctor Hastings Gilford. Es una enfermedad genética que no es muy común, produce un envejecimiento prematuro en los niños que la padecen.

Afecta a un niño de cada ocho millones. Los padres de los niños que presentan esta enfermedad no se dan cuenta de que su hijo esta enfermo hasta que empiezan a mostrar caracteristicas propias de la progeria como  dislocacion de caderas, arteriosclerosis, deficiencia del crecimiento, perdida de cabello, entre otras; estos sintomas se empiezan a notar entre una edad promedio de 18 y 24 meses.

Actualmente se estan realizando investigaciones medicas para encontrar una cura a esta enfermedad, que aparte de producirle un evenjecimiento prematuro a los niños, le produce una muerte a una temprana edad.


Progeria: Enfermedad rara por raulespert



Aquí un artículo sobre la progeria
http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0370-41062002000100002&script=sci_arttext#1a
ROSA ANDREA PARDO, SILVIA CASTILLO T.
REVISTA CHILENA DE PEDIATRÍA: PROGERIA



PREGUNTAS:
¿ Cuáles son las caracteristicas que presentan los niños que padecen esta enfermedad?
¿Cuál es su causa?
¿Cuáles son las enfermedades relacionadas con la progeria?